El Síndrome de la Sirena

La sirenomalía o síndrome de la sirena se presenta en uno de cada 100 mil nacimientos con un a relación masculino-femenina de 3:1. Sólo se conocen dos personas que sobreviven con esa malformación, que se manifiesta en las extremidades unidas, simulando la cola de una sirena.
Por lo general, los niños que nacen con este mal viven un máximo de siete días porque nacen sin riñones y se les suelen deteriorar los demás órganos vitales.

Esta extraña enfermedad puede presentarse de forma aislada, asociada con severas malformaciones urogenitales y gastrointestinales o formando parte del Sídrome de Regresión Caudal (SRC). La sirenomelia o síndrome de la fusión de las extremidades inferiores, conocido desde hace siglos se describió inicialmente en 1961 como la forma más severa del SRC.

Recientemente murió a los 10 años de edad la niña Shiloh Pepín, conocida como la niña sirena, quien superó todas las expectativas, pues no tenía colon ni órganos genitales, y sobrevivía con sólo un riñón. Además, Shilo no pudo recibir cirugía para separar sus piernitas, pues sufría defectos en su sistema cirulatorio.

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Reflejo de Babinski

Es un reflejo que ocurre cuando el dedo gordo del pie se mueve hacia la parte superior del pie y los otros dedos se abren en abanico después de que la planta del pie haya sido frotada firmemente.

Este reflejo o signo es normal en niños pequeños, pero es anormal después de los 2 años de edad.

El reflejo de Babinski es uno de los reflejos infantiles. Es normal en niños hasta de 2 años de edad, pero desaparece a medida que el niño crece y que el sistema nervioso alcanza mayor desarrollo. Puede desaparecer al año de edad.

La presencia del reflejo de Babinski después de la edad de dos años es un signo de daño a las vías nerviosas que conectan la médula espinal y el cerebro (fascículo corticoespinal). Este fascículo baja por ambos lados de la médula espinal, por lo tanto, el reflejo de Babinski puede ocurrir en uno o en ambos lados.

Un reflejo anormal de Babinski puede ser temporal o permanente.

Este hallazgo usualmente es detectado por el médico y la persona afectada generalmente no es consciente de su presencia.

Nombres alternativos

Signo de Babinski; Reflejo plantar extensor

Referencias

Griggs R, Jozefowicz R, Aminoff M. Approach to the patient with neurologic disease. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 418.

Hammerstad J. Strength and reflexes. In: Goetz, CG, ed. Textbook of Clinical Neurology. 3rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 15.

Hermafroditismo

Se llama hermafroditismo verdadero a la circunstancia en la que se presenta tejido gonadal masculino y femenino (normalmente pene y clítoris, ambos atrofiados). Aunque suelen tener aspecto externo más de mujer que de hombre, muy pocos son criados como chicas, principalmente debido a que la existencia de pequeño órgano viril suele conducir a la familia a creer que son chicos y a educarles como tales, lo que puede llevar a problemas de identidad sexual posteriores.

Existen dos tipos más de hermafroditismo:
Pseudohermafroditismo masculino. También reconocido como hermafroditas varones o seudohermafroditas con testículos y órganos sexuales femeninos, donde el sexo cromosómico es masculino, pero físicamente su apariencia es totalmente femenina; en lugar de ovarios tienen testículos y su vagina es corta con terminación es forma de saco.

Pseudohermafroditismo femenino. Hermafroditas mujeres o seudohermafroditas con ovarios y órganos sexuales masculinos. El sexo cromosómico y los órganos internos son femeninos, pero la apariencia es masculina; poseen clítoris de tamaño mayor y vulva más grande de lo normal.

¿Por qué sucede?
El hermafroditismo se genera desde el período de gestación, durante el cual las glándulas suprarrenales de la embarazada fabrican más hormonas masculinas de lo normal, lo que provoca alteración de los genitales externos que varía desde aumento en tamaño del clítoris hasta el desarrollo de pene y testículos.

Otra circunstancia que puede propiciar esta anormalidad es que durante el mismo período la madre manifieste un tumor en el órgano reproductor —en los ovarios, principalmente—, el cual sea capaz de producir la hormona sexual masculina, llamada testosterona, la cual afectará al producto en formación.

La insensibilidad a la hormona más notoria es una condición conocida como síndrome de feminización testicular, en la que un bebé tiene el cromosoma masculino (Y) pero sus tejidos son completamente insensibles a la testosterona, pudiendo manifestarse en dos formas:
Completa. Se presenta en 1 de cada 20 mil nacimientos, y en ella se impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos, teniendo apariencia completamente femenina, aunque carente de ovarios y útero; en la pubertad hay características sexuales secundarias (por ejemplo, crecimiento de mamas), pero no hay menstruación ni fertilidad.

Incompleta. Aquí el grado de ambigüedad sexual puede variar, o bien simplemente presentarse hipospadias (presencia de un orificio por donde sale la orina en un lugar que no es la punta del pene), ginecomastia (desarrollo de mamas en los hombres) y/o criptorquidia (un testículo no desciende a la bolsa escrotal que los protege).

Situs Inversus

El Situs inversus es una malformación genética que puede afectar a varios órganos. Tiene carácter hereditario y su nombre proviene de la forma abreviada en latín, situs inversus viscerum, que significa “posición invertida de los órganos internos”.

La dextrocardia es una forma de situs inversus que provoca que el corazón esté situado en la parte derecha del tórax y afecta a una de cada 29.000 personas. Resulta imprescindible recabar toda la información posible sobre estos pacientes antes de, por ejemplo, efectuar una intervención quirúrgica, ya que sus órganos difícilmente estén donde el médico espera encontrarlos.

En algunos casos esta patología puede representar un serio riesgo para la vida, pues es posible que esté acompañada de malformaciones cardíacas, sobre todo los casos de dextrocardia. También representa un problema en cuanto a la presentación de síntomas de algunas enfermedades, por ejemplo la apendicitis en un paciente con situs inversus presenta el dolor en el lado izquierdo, al igual que en el caso de un infarto al corazón en el cual el dolor característico se ubica en el brazo derecho. Esto puede desorientar a un medico con poca experiencia.
La frecuencia de aparición de estas patologías hace que si vives en una ciudad de 100.000 habitantes, 12 o 13 de ellos la padezcan. Quién sabe, quizás tu vecino, o tú mismo tengas algún órgano cambiado de lugar sin siquiera sospecharlo!